The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 1 - Scriver, Charles R., 1930-; Stanbury, John B.; Wyngaarden, James B.; Fredrickson, Donald S. (New York : McGraw-Hill, 1995)
Keywords: choroby genetické, vrodené; choroby metabolické; poruchy metabolizmu, vrodené; fenotyp; genóm ľudský; mutácia; farmakogenetika; komplex histokompatibilný hlavný; transformácia bunky, nádorová -- genetika; retinoblastóm -- genetika; nádory kolorektálne -- genetika; neurofibromatóza 1 -- genetika; aberácie pohlavných chromozómov; Downov syndróm; syndróm fragilného chromozómu X; diabetes mellitus -- genetika; poruchy metabolizmu fruktózy, vrodené; poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené; alkaptonúria; ketokyseliny -- metabolizmus; glycerol -- metabolizmus; glycerol