Cover Image

The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 3

Show other versions (1)
Bibliographic Details
Other Authors: Scriver, Charles R., 1930- (Editor), Stanbury, John B., Wyngaarden, James B., Fredrickson, Donald S.
Format: Book
Language:English
Published: New York : McGraw-Hill 1995
Edition:7th ed
Subjects:
choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
poruchy metabolizmu, vrodené
faktory hemokoagulačné
poruchy hemokoagulácie
deficit vitamínu K
fibrinogén > biosyntéza
deficit faktora XIII
hemofília A
faktor VIII
von Willebrandove choroby
antitrombíny > deficit
hemoglobinopatie
deficit glukózafosfátdehydrogenázy
glykozúria renálna
syndrómy malabsorpčné
cystinúria
Hartnupova choroba
Fanconiho syndróm
syndróm okulocerebrorenálny
fibróza cystická
T-lymfocyty > patológia
Kartagenerov syndróm
Marfanov syndróm
kardiomyopatia hypertrofická
retinitis pigmentosa
chorioiderémia
albinizmus
Cockayneov syndróm
Huntingtonova choroba
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Waardenburgov syndróm
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
neurofibromatóza 2
Location:
NCZISLLK