The metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 3 - Scriver, Charles R., 1930-; Stanbury, John B.; Wyngaarden, James B.; Fredrickson, Donald S. (New York : McGraw-Hill, 1995)
Keywords: choroby genetické, vrodené; choroby metabolické; poruchy metabolizmu, vrodené; faktory hemokoagulačné; poruchy hemokoagulácie; deficit vitamínu K; fibrinogén -- biosyntéza; deficit faktora XIII; hemofília A; faktor VIII; von Willebrandove choroby; antitrombíny -- deficit; hemoglobinopatie; deficit glukózafosfátdehydrogenázy; glykozúria renálna; syndrómy malabsorpčné; cystinúria; Hartnupova choroba; Fanconiho syndróm; syndróm okulocerebrorenálny; fibróza cystická; T-lymfocyty -- patológia; Kartagenerov syndróm; Marfanov syndróm; kardiomyopatia hypertrofická; retinitis pigmentosa; chorioiderémia; albinizmus; Cockayneov syndróm; Huntingtonova choroba; Charcotova-Marieho-Toothova choroba; Waardenburgov syndróm; Schilderova difúzna cerebrálna skleróza; neurofibromatóza 2